Tidig intervention med Infant seat

En fin vinterdag hade vi nöjet att träffa 9 månader gamla Billy och hans föräldrar, Anja och Benjamin.

Mötet ägde rum i familjens mysiga 1-rumslägenhet i Köpenhamn. De bor nära stranden där de kan promenera och bada på sommaren. Billy är en glad och uppmärksam liten kille som svarar på alla leenden med ett skratt. Han tillbringar sina dagar med sin mamma och pappa, som båda är föräldralediga.

Billy har en sällsynt sjukdom som kallas Nonketotisk Hyperglycinemi, som är en ärftlig genetisk sjukdom. Sjukdomen kännetecknas av onormalt höga nivåer av aminosyran glycin i kroppen. Glycin är en av byggstenarna i protein och används även som en signalsubstans som hjälper till att skicka signaler till och från olika delar av hjärnan. Glycinklyvningssystemet är en process där två enzymer arbetar tillsammans för att hjälpa till att bryta ner glycin. Om ett, eller båda, av enzymerna inte fungerar optimalt får barnet problem med att bryta ner glycin och skicka signaler i hjärnan. Överskottet av glycin, som inte bryts ner, byggs upp i vävnader och organ, särskilt hjärnan, vilket orsakar intellektuell funktionsnedsättning.

De flesta barn med Nonketotisk Hyperglycinemi når inte normala utvecklingsmål som att sitta upp och greppa saker. De kommer att uppleva utvecklingsförseningar och svag muskeltonus, även känd som hypotoni. Billy har precis fått huvudkontroll och kan hålla balansen när han sitter under kortare perioder med manuellt stöd för bäcken och/eller nedre revben. Han utvecklar fortfarande sina funktionella förmågor och utvecklar långsamt nya färdigheter, men vid någon tidpunkt kommer utvecklingen att avta, och vissa av Billys förvärvade färdigheter kan gå förlorade över tid. För tillfället äter Billy fast föda och dricker bröstmjölksersättning, men med tiden kan hans funktionsnivå försämras, och han kommer att behöva en sond för att få i sig näring.
Anja och Benjamin såg fram emot att kunna sätta honom upp i en stol så att han kunde se och interagera med sin omgivning, samtidigt som de kunde ha händerna fria för andra aktiviteter.

Billy tyckte mycket om att sitta i x:panda shape Infant seat, äta mosad banan och läsa böcker med både Anja och Benjamin. Infant sitsen ger Billy posturalt stöd för bäcken, ben, bål, överarmar och huvud och skapar en mjuk och stabil bas för Billy att interagera med sin omgivning. Den mjuka kilen skapar en mjuk sittgrop som stöder Billys bäcken och hindrar honom från att glida framåt i sitsen. Sidostödsbältet ger honom exakt stöd för hans bål och hjälper honom att hålla sig i upprätt position. Stödet från Infant sitsen möjliggör för Billy att delta i många sociala och dagliga aktiviteter med sin familj, vilket han uppskattar väldigt mycket. Det var tydligt att Billy var bekväm i x:panda shape Infant seat, och som hans mamma Anja påpekade, kunde han sitta i Infant sitsen längre än de förväntade sig.