Dürfen wir vorstellen: Aksel

Aksel lebt mit seiner Mutter und seinem Vater in einer kleinen Stadt in der Nähe von Vejle in Dänemark. Sie wohnen in einem gemütlichen Haus mit viel Platz für Aksel und ihre beiden Dackel.

Aksel und seine Familie gehen gerne mit ihren Hunden in der Umgebung spazieren, und ein beliebter Ausflug ist die örtliche, sehr idyllische Wassermühle Børkop.

Aksel ist ein Jahr alt und ein sehr aktiver, fröhlicher und neugieriger Junge. Er erkundet ständig seine Umgebung und hält seine Eltern auf Trab. Aksel hat das Silver-Russell-Syndrom. Bei seiner Geburt war er 47 cm lang und wog nur 2800 g. Heute ist er 64 cm lang und wiegt 5 kg. Aksel und seine Familie besuchen regelmäßig das örtliche Krankenhaus, wo seine Entwicklung und sein Wachstum von Spezialisten für seltene Erkrankungen überwacht werden.

Aksel kann ohne Unterstützung sitzen, benötigt jedoch beide Hände, um sich abzustützen und sein Gleichgewicht zu halten. Er erkundet seine Umgebung, indem er sich auf den Bauch legt und seine Arme und Hände benutzt, um von einem Ort zum anderen zu gelangen. In den wöchentlichen Sitzungen mit seinem Kinderphysiotherapeuten hat er geübt, auf allen Vieren aufzustehen, und beginnt nun, dies auch zu Hause zu tun - es kann also nicht mehr lange dauern, bis er mit Vollgas krabbelt.

Ein wichtiger täglicher Punkt für Aksel ist, dass er genug zu essen und zu trinken bekommt. Aksel sind gerade zwei Vorderzähne gewachsen. Weitere sind auf dem Weg, was das Essen für ihn schwieriger macht. Aksel hat eine nasogastrale Sonde, um eine ausreichende Ernährung und Energie für sein Wachstum und seine allgemeine Entwicklung sicherzustellen. Wenn Aksel isst, ist es für ihn wichtig, dass er sich in dem Sitz, in dem er sitzt, wohlfühlt und bequem sitzt. Wenn er mit dem Sitz nicht zufrieden ist, bleibt sein Mund geschlossen. 

Aksel sitzt mehrmals am Tag in einem x:panda shape Infant. Der Tisch bietet ihm einen bequemen und sicheren Halt, der ihm eine stabile Basis bietet. Aksel hat die volle Kontrolle über seinen Kopf, benutzt aber eine Kopfstütze, wenn er die Rückenlehne zurücklehnen oder den Sitz nach hinten kippen muss, um ein wenig zu entspannen. Die Seitenpelotten mit umgreifendem Brustgurt, der Beckengurt und die Hüftpelotten schaffen die optimalen Voraussetzungen für ein stabiles Becken. Der eingebaute Keil schafft eine Kontur im Kissen und trägt durch die Schaffung einer Sitzmulde (Tuberkante) zur Stabilisierung des Beckens im Sitz bei.

Da Aksels Hände und Arme vollständig von dem Tisch gestützt werden, sind sie nun frei zum Spielen und Erkunden. Der neue Tisch bietet dank seiner glatten Oberfläche die Möglichkeit, Spielzeuge mit Saugnäpfen daran zu fixieren oder dank der umlaufenden Kante sensorische Erfahrungen z. B. mit Sand und Wasser zu machen. 

Als wir den Sitz mit dem Untergestell kombinierten, konnte Aksel in seinem x:panda shape Infant sitzen, aber immer noch nahe am Boden sein, wo er spielen und mit seiner Mutter interagieren konnte. Der Bodenrahmen bietet eine Kippfunktion und die Rückenlehne des Kindersitzes lässt sich verstellen, so dass Aksel zwischen all dem aktiven Spaß eine kleine Pause einlegen kann. 

Als es Zeit für einen kleinen Snack war, haben wir das Gestell mit dem Sitz ganz einfach von einem Bodensitz in einen stützenden Sitz auf Esstischhöhe verwandelt, indem wir die kurzen Beine durch die langen Beine ersetzt haben. Das Gestell ist sehr leicht, so dass es einfach vom Wohnzimmer zum Esstisch transportiert werden konnte. 

Fakten über das Silver-Russell-Syndrom: 

Das Silver-Russell-Syndrom (SRS) oder Russell-Silver-Syndrom, wie es in den Vereinigten Staaten genannt wird, ist eine seltene genetische Störung, die häufig im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit diagnostiziert wird. SRS zeichnet sich durch ein Geburtsgewicht und eine Geburtslänge aus, die deutlich unter der 3. Perzentile liegen. Das bedeutet, dass Kinder mit SRS sehr klein geboren werden und ihr ganzes Leben lang deutlich kleiner sind als ihre sich normal entwickelnden Altersgenossen. 

Die Symptome der SRS sind bei den Kindern sehr unterschiedlich. Während einige nur leichte Symptome aufweisen, können bei anderen schwerwiegendere Komplikationen auftreten.

Zu den häufigsten Symptomen gehören neben dem eingeschränkten Wachstum Appetitlosigkeit, Einschränkungen der oralen Nahrungsaufnahme, Hypoglykämie, Asymmetrie zwischen linker und rechter Körperhälfte, Skoliose, Hand- und Fußanomalien, Anomalien an verschiedenen inneren Organen, erhöhter Kopfumfang, verzögerte motorische Entwicklung aufgrund eines niedrigen Muskeltonus und verzögerte Sprachentwicklung. 

Die Behandlung von SRS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, bei dem ein Team von Fachleuten aus dem Gesundheitswesen zusammenarbeitet, um verschiedene Aspekte der Erkrankung zu behandeln. Dazu gehören die Überwachung von Wachstum und Entwicklung, die Unterstützung bei der Ernährung, die Sprachtherapie und die Behandlung aller damit verbundenen medizinischen Komplikationen. 

Trotz der Herausforderungen, die das SRS mit sich bringt, können frühzeitige Interventionen und eine kontinuierliche Unterstützung die Ergebnisse für die vom Syndrom betroffenen Personen erheblich verbessern. Regelmäßige Überwachung und medizinisches Management sind unerlässlich, um potenzielle Komplikationen zu behandeln und das allgemeine Wohlbefinden von Menschen mit SRS während ihrer gesamten Lebensspanne zu optimieren.  

Die Erforschung der zugrundeliegenden genetischen Mechanismen und die Fortschritte bei den Behandlungsmodalitäten tragen dazu bei, unser Verständnis und die Behandlung dieser komplexen Erkrankung zu verbessern. 

Referenzen

https://rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-syndrome/ 

https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Russell-Silver-Syndrome/ 

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4870/silver-russell-syndrome 

https://www.nature.com/articles/nrendo.2016.138.pdf 

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18156438/