Mobilität und Unabhängigkeit

Dürfen wir vorstellen: Konrad
Konrad kam als Frühgeburt zur Welt und wurde später mit dem Angelman-Syndrom diagnostiziert. Er ist jetzt 3,5 Jahre alt, geht gerne in den Kindergarten und verbringt Zeit mit seinem Zwillingsbruder Oskar und seiner älteren Schwester Alberte.

Ein Tag in Aarhus (Dänemark)
Wir hatten das Vergnügen, Konrad und seine Familie für einen Tag voller Spaß zu treffen, als wir die unendliche Brücke am Strand von Varna besuchten und ein Picknick in der wunderbaren Umgebung des nahegelegenen Deer Park machten. Hier erkundet und spielt Konrad mit seinem Vater, bevor er sein Mittagessen mit den süßen Tieren im Park teilt.

Unabhängige Mobilität
Mit seinem Crocodile, das für Konrad mit einer Rücken- und Beckenpelotte und einem Gurt ausgestattet ist, kann Konrad zu Hause, im Kindergarten, beim Laufen auf der Rennbahn im Stadion oder beim Herumtoben mit seinen Geschwistern selbständig laufen. Sein Crocodile ist mit Rücklaufstopp und Kippsicherungen ausgestattet, die verhindern, dass er rückwärts rollt oder kippt.

Konrad entwickelt allmählich neue motorische Fähigkeiten, die eine ständige Veränderung des Grades der Unterstützung durch seine Hilfsmittel erfordern. Noch vor wenigen Monaten benutzte Konrad die Unterarmauflage mit Handgriff an seinem Crocodile, und kurz nach unserem Tag in Aarhus entschied seine Physiotherapeutin, dass es an der Zeit sei, den Bauch-/Beckengurt für die Rücken-/Beckenpelotte zu entfernen, was Konrad das Ein- und Aussteigen aus seinem Crocodile erleichtert.

Mobilität – Nutzung eines Buggys für den Transport
Für längere Strecken und Spaziergänge mit seiner Familie wird Konrad in seinem Stingray transportiert. Im Stingray kann Konrad seine Sitzposition verstellen und mag es, während der Fahrt seine Arme und Beine bewegen zu können. Die Möglichkeit, beim Stingray von der Vorwärts- in die Rückwärtsfahrt zu wechseln, ist eine Eigenschaft, die Konrads Eltern sehr schätzen. Der um 180° drehbare Sitz ist eine einzigartige Funktion des Rehawagens – Konrad kann während des Drehens sogar bequem sitzen bleiben. Diese Funktion ermöglicht es ihnen, Konrad eine Pause von der Umgebung zu gönnen und auch nonverbale Kommunikation mit ihm zu betreiben.

Fakten
Das Angelman-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch schwere Entwicklungsverzögerungen und Lernbehinderungen, minimale oder fehlende Sprache, Unfähigkeit zur Bewegungskoordination (Ataxie), Zittern und ein ausgeprägtes Verhaltensmuster gekennzeichnet ist, das durch ein sehr fröhliches Auftreten mit häufigem Lachen gekennzeichnet ist. Weitere Symptome können auftreten, darunter Krampfanfälle, Schlafstörungen und Fütterungsprobleme.

Derzeit gibt es keine spezifische Therapie für das Angelman-Syndrom. Die Behandlung erfolgt hauptsächlich symptomatisch, um Krampfanfälle, Angstzustände und Magen-Darm-Probleme zu minimieren und den Schlaf zu maximieren, mit dem Ziel, die Funktionsfähigkeit und Unabhängigkeit des Einzelnen zu verbessern, um die Teilhabe zu erleichtern und das allgemeine Wohlbefinden zu steigern.

Referenzen:
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Angelman-Syndrome-Information-Page

https://rarediseases.org/rare-diseases/angelman-syndrome/