Dürfen wir vorstellen: Tobias

Tobias’ Story 

Als Tobias etwa 9 Monate alt war, wurde bei ihm eine Spinale Muskelatrophie Typ 1 diagnostiziert, eine angeborene neurologische Erkrankung mit schwerer Muskelschwäche und Muskelschwund (Muskelatrophie). Unbehandelt erreichen die betroffenen Kinder kaum das dritte Lebensjahr. Seit wenigen Jahren sind jedoch neuartige Medikamente verfügbar, die große Hoffnungen machen und das Leben von Tobias verändern: Nach ein paar Behandlungen konnte Tobias selbstständig sitzen, und ein paar Monate später begann er, zunächst mithilfe des R82 Mustangs, seine ersten Schritte zu machen. Da sich sein Laufbild, die Kraft und Stabilität inzwischen deutlich verbessert, probierte er das Crocodile aus.

R82 Crocodile Größe 0

Für Tobias ist es kein Problem über kurze Zeiträume zu stehen, er braucht aber immer noch Unterstützung beim Gehen. Um ihn dabei zu unterstützen, haben wir für ihn zwei unterschiedliche Konfigurationen angefertigt. Die erste Konfiguration umfasst eine Sitzhose, ein Throraxring und einen Handbügel zwischen den Handgriffen. Diese Lösung soll Tobias am Rumpf stützen und ihm die Möglichkeit geben, sich beim Gehen auszuruhen. Die zweite Lösung besteht aus einem hochklappbaren Sitz und einer Unterarmauflage mit Handgriff. Diese Lösung bietet Tobias weniger Unterstützung und verlangt, dass er über längere Zeiträume voll belastet werden kann. Bei beiden Konfigurationen wurde der Richtungsstabilisator arretiert, um Tobias das Manövrieren des Crocodiles zu erleichtern.

Zurzeit ist die optimale Lösung für Tobias immer noch sein R82 Mustang, den er jeden Tag benutzt. Mit ihm begleitet er seine Eltern zum Supermarkt, wo er sie tatkräftig beim Einkaufen unterstützt, er hilft seinem Vater beim Waschen des Autos und drinnen läuft er im ganzen Haus herum, erkundet seine Umgebung jeden Tag neu und sucht nach dem nächsten interessanten Spielzeug.

Neben dem R82 Mustang benutzt Tobias ebenfalls einen R82 Toucan zum Stehen und einen R82 x:panda zum Sitzen. Zusätzlich hat er einen Lycra-Anzug bekommen, welcher ihm mehr Stabilität gibt und ihm seine verschiedenen Bewegungen im Alltag erleichtert.

Fakten 

Was ist spinale Muskelatrophie?

Bei der spinalen Muskelatrophie (SMA) handelt es sich um eine Gruppe von Erbkrankheiten, die nach und nach die motorischen Neuronen zerstören, d.h. eine Erkrankung bestimmter Nervenzellen im Rückenmark. Diese Nervenzellen leiten Impulse an die Muskulatur weiter, die für willkürliche Bewegungen wie Krabbeln, Laufen und Kopfkontrolle zuständig sind. Die Folgen einer spinalen Muskelatrophie sind Muskelschwäche und Muskelschwund, was dem Kind Schwierigkeiten bei alltäglichen Aktivitäten wie Sitzen, Gehen, Sprechen, Atmen und Schlucken bereitet. Die Spinale Muskelatrophie beeinträchtigt alle Muskeln des Körpers, wobei die sogenannten proximalen Muskeln (z. B. Schulter-, Hüft- und Rückenmuskulatur) am schwersten betroffen sind. Diese körperlichen Defekte zeichnen sich durch Atembeschwerden bereits bei der Geburt und leichte Schwäche im Erwachsenenalter aus. Diese häufigste Form der SMA kann in vier Typen eingeteilt werden, basierend auf dem höchsten erreichten motorischen Meilenstein.

SMA Typ I, auch Werdnig-Hoffmann-Krankheit oder SMA mit infantilem Ursprung genannt, tritt in der Regel vor dem 6. Lebensmonat auf. Zu den Symptomen der SMA Typ I gehören Hypotonie (verminderter Muskeltonus), eingeschränkte Motorik der Gliedmaßen, fehlende Sehnenreflexe, Faszikulationen, Schluck- und Fütterungsschwierigkeiten, sowie eine beeinträchtigte Atmung. Diese Kinder entwickeln mit zunehmendem Alter auch eine Skoliose (Verkrümmung der Wirbelsäule) oder andere Skelettanomalien. Ohne Behandlung können die Betroffenen weder sitzen noch stehen. Die große Mehrheit stirbt in der Regel vor dem Alter von 2 Jahren an Atemversagen. Kinder mit SMA Typ I leben heute länger und können dank proaktiver klinischer Betreuung und neuer Behandlungsmöglichkeiten höhere motorische Meilensteine wie Sitzen und sogar Gehen erreichen.

Referenz:
Spinal Muscular Atrophy Fact Sheet | National Institute of Neurological Disorders and Stroke (nih.gov)

Erfahren Sie mehr:

• Mercuri E. Spinal muscular atrophy: from rags to riches. Neuromuscul Disord. 2021 Oct;31(10):998-1003. doi: 10.1016/j.nmd.2021.08.009. PMID: 34736637.
  
  
• Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [updated 2020 Dec 3]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Mirzaa GM, Amemiya A, editors. GeneReviews®
  
  
• [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2021. PMID: 20301526.