Mød Aksel

Aksel bor sammen med sin mor og far i en lille by tæt på Vejle i Danmark. De bor i et hyggeligt hus med god plads til Aksel og deres to gravhunde. 

Aksel og hans familie nyder at gå ture med deres hunde nabolaget, og en yndet udflugt er til den lokale og meget idylliske Børkop Vandmølle. 

Aksel er et år og er en meget aktiv, glad og nysgerrig dreng. Han udforsker konstant sine omgivelser og holder sine forældre beskæftiget. Aksel har Silver-Russell Syndrom. Ved fødslen var han 47 cm lang og vejede kun 2800 g. I dag er han 64 cm lang og vejer 5 kg. Aksel og hans familie besøger regelmæssigt det lokale hospital, hvor hans udvikling og vækst overvåges af specialister i sjældne sygdomme.

Aksel kan sidde uden støtte, og han bruger sine arme og hænder til postural støtte for at holde balancen. Han udforsker sine omgivelser ved at lægge sig på maven og bruge sine arme og hænder til at komme fra et sted til et andet. I sine ugentlige sessioner med sin pædiatriske fysioterapeut har han øvet sig i at komme op på alle fire og begynder nu at gøre det, på egen hånd, derhjemme - så det kan ikke vare længe, ​​før han kravler med fuld fart fremad. 

Et vigtigt dagligt fokusområde for Aksel er at få nok at spise og drikke. Aksel har lige fået to fortænder til. Flere er på vej, hvilket gør det sværere for ham at spise. Aksel har en nasogastrisk sonde for at sikre tilstrækkelig næring og energi til vækst og hans generelle udvikling. Når Aksel spiser, er det vigtigt for ham, at han er glad og godt tilpas i det sæde, han sidder i. Hvis han ikke er tilfreds med sædet, forbliver hans mund lukket.

Aksel sidder i et x:panda shape infant seating sædesystem flere gange om dagen. Sædesystemet giver et komfortabelt og sikkert sæde, der giver en stabil støttebase til ham. Aksel har fuld hovedkontrol, men bruger hovedstøtte i tilfælde af behov for at læne ryggen tilbage eller tilte sædet bagud i forbindelse med afslapning. Støtten i sædet, y-hoftebæltet og hoftestøtterne skaber de optimale betingelser for et stabilt bækken. Den indbyggede kile skaber en kontur i puden, og ved at skabe en sædebrønd hjælper den med at stabilisere bækkenet i sædet. 

Fuldt støttet af infant seat er Aksels hænder og arme nu frie til leg og udforskning. Bordet giver mulighed for at lege med legetøj på sugekopper eller sanseleg med sand eller vand.

Da vi kombinerede Infant seat med Floor Frame, kunne Aksel sidde i sit Infant seat, men stadig være tæt på gulvet, hvor han kunne lege og interagere med sin mor. 

Da det var tid til en lille snack, lavede vi nemt Floor Frame med Infant seat om fra gulvniveau til et sædesystem der passer til spisebordets højde ved at skifte de korte ben ud med de lange ben. Stellet er meget let, så det var nemt at flytte fra stuen til middagsbordet.

Fakta om Silver-Russell Syndrom:

Silver-Russell Syndrom (SRS), er en sjælden genetisk lidelse, ofte diagnosticeret i spædbørn eller den tidlige barndom. SRS er karakteriseret ved en fødselsvægt og fødselslængde et godt stykke under den 3. percentil, hvilket betyder, at børn med SRS fødes meget små og fortsætter med at være væsentligt mindre end deres typisk udviklende jævnaldrende gennem hele livet. 

Der udvises betydelig variation i symptomerne på SRS blandt børnene. Mens nogle oplever milde symptomer, kan andre opleve mere alvorlige komplikationer.  

Udover begrænset vækst omfatter nogle af de mest almindelige symptomer ringe appetit, ernæringsbesvær, hypoglykæmi, asymmetri mellem venstre og højre side af kroppen, skoliose, hånd- og fodabnormiteter, abnormiteter, der påvirker forskellige indre organer, øget hovedomkreds, forsinket motorisk udvikling på grund af lav muskeltonus og forsinket taleudvikling. 

Håndtering af SRS involverer en tværfaglig tilgang, hvor et team af sundhedspersonale samarbejder om at løse forskellige aspekter af tilstanden. Dette kan omfatte overvågning af vækst og udvikling, ernæringsmæssig støtte, taleterapi og håndtering af eventuelle tilknyttede medicinske komplikationer. 

På trods af de udfordringer, som SRS giver, kan en tidlig indsats og løbende støtte  forbedre resultaterne for personer, der er ramt af syndromet betydeligt. Regelmæssig overvågning og medicinsk behandling er afgørende for at imødegå potentielle komplikationer og optimere det generelle velbefindende hos personer med SRS gennem hele deres liv.  

Forskning i de underliggende genetiske mekanismer og fremskridt inden for behandlingsmodaliteter fortsætter med at forbedre vores forståelse og håndtering af denne komplekse lidelse.

Referencer

https://rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-syndrome/ 

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4870/silver-russell-syndrome 

https://www.nature.com/articles/nrendo.2016.138.pdf 

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18156438/